Leucoencefalopatia, Calcificações e Quistos Cerebrais + Síndrome de Coat’s em ambos os olhos

Meus queridos amigos

O Dinis tem uma doença genética, neurológica grave e raríssima que afecta 20 pessoas em todo o mundo (nenhum caso em Portugal).

Após a pediatra ter sugerido uma cotransfontanelar em Janeiro deste ano, pois o percentil do cérebro do Dinis estava nos 75 e em termos de peso/altura o seu percentil ser abaixo dos 5 começou a nossa grande e exaustiva caminhada em direcção ao diagnóstico. Daí até ao diagnóstico foi um “pulinho”, após dezenas de exames entre os quais uma TAC e uma Ressonância com anestesia geral, estaria concluído que o Dinis tem extensas e exuberantes lesões cerebrais e no globo ocular. Daí até se concluir que o Dinis era portador de uma doença genética - designada por “LEUCOENCEFALOPATIA COM CALCIFICAÇÕES E QUISTOS CEREBRAIS” foi um “pulinho”.

A primeira grande consequência desta patologia neurológica manifestou-se sob a forma de “SÍNDROME DE COATS BILATERAL” nos olhos do Dinis, encontrando-se, actualmente com uma pequeníssima percentagem de visão no seu olho direito.

Da parte neurológica não existem previsões em termos futuros sob a forma como se virão a manifestar as graves lesões que o Dinis tem na parte direita do cérebro. Actualmente observamos um ligeiro atraso motor, começou a gatinhar em Setembro, isto após exaustivas sessões de fisioterapia, conseguiu, na mesma altura, passar da posição de deitado para sentado, e começou a dar uns passitos no inicio de Agosto, tendo adquirido a marcha apenas no final de Outubro.

A grande manifestação das lesões ocorreu nos olhos do Dinis:

A DOENÇA DE “COATS” é também conhecida como Telangiectasia Retiniana e Retinite Exudativa. Sabe-se que não é uma doença hereditária, porém a sua origem assim como a “LCC” ainda não foi completamente elucidada pela ciência. É uma condição em que há desenvolvimento anormal dos vasos que irrigam a retina.  Os vasos ficam dilatados, e ocorre extravasamento do soro sanguíneo para a porção posterior do olho. A retina fica então edemaciada, podendo ocorrer o seu descolamento total ou parcial, o que é o caso do olho direito do Dinis. Pode ter apresentação também como múltiplos aneurismas dos vasos retinianos, que causam degeneração dessa estrutura ocular. É uma enfermidade progressiva, ou seja, desenvolve-se lentamente. Portanto, o tratamento precoce é extremamente importante para que seja possível salvar a visão do nosso filho. Se a doença avançar muito, ocorre perda total da visão. Em estágio final, a enucleação (retirada do olho) é um potencial desfecho. O Dinis foi observado no Hospital Dona Estefânia pelo Dr. José Carlos Mesquita que informou da gravidade e da Raridade da doença. Alarmados e sem saber a quem recorrer, iniciamos uma procura incessante no sentido de uma possível cura. Após inúmeros telefonemas sem sucesso,  uma porta "abriu-se", um especialista espanhol que observou o meu filho em Badajoz a 27-04-2009.

Esse especialista, o Catedrático Dr. José Fernandez-Vigo reencaminhou o Dinis para um especialista em Barcelona, o Dr. Borja Corcóstegui, por ter entendido que se tratava de um caso tão especial e minucioso que merecia os cuidados daquele especialista em problemas da retina.

O Dinis foi submetido a uma 1ª cirurgia no passado dia 30/04/2009 onde já regressámos pela segunda vez a 25/05/2009 para observarmos os resultados da 1ª cirurgia. Sabemos que a doença está em permanente actividade, sendo o olho esquerdo menos afectado. O olho direito continua a requerer muita vigilância em virtude do descolamento quase total de retina bem como da prega que não poderá ser removida nem tratada.

O motivo pelo qual recorrermos a médicos estrangeiros foi derivado à grande tecnologia associada a excelentes especialistas e técnicas que são utilizadas em Barcelona para o tratamento deste tipo de patologia e por acreditarmos numa maior celeridade em termos de tratamento pois em Portugal seria um processo muito lento e penoso e quem sabe irreversível para o Dinis.

Hoje, sem “corridas contra o tempo” fizemos uma pesquisa exaustiva nos melhores centros de oftalmologia especialistas em doenças da retina:

Começámos por encontrar:

Professor, o Dr. Eduardo G. Fernandes, que fora aluno (veja-se a coincidência) do médico que operou o Dinis em Barcelona. Também trabalhou durante 5 anos no centro IMO junto do Dr. Corcóstegui pelo que estaremos em belíssimas mãos e em território Português.

Dra. Luísa Santos do Instituto Oftalmológico Dr. Gama Pinto, médica oftalmologista com especialidade em genética – Após verificar que o IOGP não teria condições, já que é um hospital apenas direccionado para oftalmologia, não têm nem pediatras nem cardiologistas, o que num episódio de reanimação em bloco seria fundamental, acrescendo o facto dos especialistas da retina nunca terem acompanhado um bebé com esta patologia, fomos encaminhados para o Centro Clínico de Coimbra, um centro privado que sobressai pelo conhecimento teórico e prático em doenças na retina em bebés, mecanismos de elevada tecnologia, e pessoal perfeitamente direccionado para as questões que envolvem o nosso Dinis.

Embora o dilema das consultas e tratamentos continuem a ser efectuadas em sistema privado, embora a distância requeira alguma disponibilidade financeira e ausências ao trabalho….foram médicos que mostraram uma enormíssima disponibilidade, experiência e um forte sentido humano. Perante esta doença invulgaríssima, fomos confrontados pelo frontal diagnóstico, sabemos que o olho direito do Dinis está praticamente cego, e que o olho esquerdo vai necessitar de várias sessões de laser até se considerar a salvo.

Em simultâneo caminhamos a passos largos para encontrar uma solução que vá de encontro ao estudo do gene da doença ou das mutações genéticas que tiveram origem da doença genética.

Em Portugal não é feita investigação médica, mas após centenas de horas de pesquisa e de mailes trocados entre nós e várias equipas médicas mundialmente conhecidas, destacaram-se dois grandes profissionais que aceitaram incluir o Dinis num estudo genético:

Professor Yanick Crow de Manchester e Dra. Tarja Linnankivi de Helsínquia.

Em conjunto com o Geneticista do Dinis, o Professor Luís Nunes do Hospital Dona Estefânia, iremos proceder à recolha de material biológico que consiste na recolha de sangue com vista à extracção de ADN, amostra de pele com destino á criação de uma cultura molecular, para depois serem enviados para aqueles médicos que irão trabalhar em conjunto para que o gene seja estudado.

Não sabemos inclusivamente de que parte ele “herdou” esta doença, se da parte de mãe ou da parte de pai. Sabemos no entanto que corremos 25% de hipóteses de gerar outra criança como o Dinis, caso um dia venhamos a decidir ter outro filho.

O SINDROME DE COATS, o seu problema oftalmológico, a primeira das consequências que surgiu no âmbito da doença neurológica, está a ser alvo de um rigoroso controlo – De mês e meio em mês e meio o Dinis é observado em bloco operatório.  

Para a LEUCOENCEFALOPATIA COM CALCIFICAÇÕES E QUISTOS CEREBRAIS, começamos a sentir que poderá haver esperança no estudo genético da doença o que poderá significar tratamento e uma possível cura evitando o aparecimento de mais consequências desta doença. Não sabemos a esperança de vida do nosso filho, nem sabemos de que forma é que esta doença neurológica se vai demonstrar, sabemos apenas que nos resta viver um dia de cada vez.

Gostaríamos de proporcionar uma ida do Dinis a Helsínquia e a Manchester. Actualmente o Dinis apenas é conhecido através de uma ressonância e de uma quantidade considerável de exames que foram traduzidos e enviados. Seria de uma extrema importância os médicos terem um contacto visual, presencial, verem o seu comportamento enfim, observarem-no pessoalmente.

Esta doença Neurológica actualmente não é explicada pela ciência, não se conhece o carácter genético da mesma, limitando-nos em termos de tratamentos de carácter preventivo. É fundamental que se encontre as respostas que expliquem a origem desta patologia e só depois poderemos “travar” ou limitar o surgimento de outras consequências.

Oftalmologicamente - controlar o reaparecimento de “neovasos” é importantíssimo para evitarmos que a doença se “espalhe”. O rigor e a frequência são "Palavras-Chave" para evitarmos a evolução desta terrível doença. O Dinis passará a ser vigiado semanalmente pela equipa do Dr. António Travassos em Coimbra, especialista em retina, e pelo oftalmologista de genética Professor Eduardo Silva. Faremos questão de tentar manter um frequente "intercâmbio" e troca de conhecimentos e técnicas com os especialistas espanhóis, nomeadamente o Dr. Borja Corcóstegui especialista em retina, e pelo oftalmologista de genética Dr. Rafael Navarro.

Contamos também com o fundamental intercâmbio com o Professor Jaume Campistol, Neurologista em Barcelona, reconhecido pelo seu mérito a nível internacional, que em união de conhecimentos com o Dr. José Pedro Vieira, o Neuropediatra do Dinis no Hospital Dona Estefânia, buscam as possíveis soluções rumo ao melhor desfecho possível desta história de vida, que com a ajuda de todos temos a certeza que só poderá ter um final muito feliz.

O nosso pedido de ajuda recai sobre a diária necessidade de fisioterapia, terapia cognitiva, terapia da fala, tratamentos oftalmológicos, acesso a consultas e exames, ensino especial, viagens a Barcelona, Helsínquia e Manchester.

Despedimo-nos com muita amizade e um eterno agradecimento.

Dinis Filipe Terceiro Rosa

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