Leucoencefalopatia, Calcificações e Quistos Cerebrais + Síndrome de Coat’s em ambos os olhos

Meus queridos amigos

O Dinis tem uma doença neurológica grave de que padecem apenas 20 pessoas em todo o mundo (nenhum caso em Portugal).

Após termos levado o nosso filho à consulta de neuropediatria no Hospital Dona Estefânia e após dezenas de exames, foi-lhe diagnosticada uma doença raríssima que está ainda em a ser estudada, cujo nome é designado por “LEUCOENCEFALOPATIA COM CALCIFICAÇÕES E QUISTOS CEREBRAIS” tendo surgido associado a esta patologia um “SÍNDROME DE COATS BILATERAL” nos olhos do Dinis.

Da parte neurológica não existem previsões em termos futuros sob a forma como se virão a manifestar as graves lesões que o Dinis tem na parte direita do cérebro. Actualmente observamos um ligeiro atraso motor, começou a gatinhar à sensivelmente um mês e meio, com o apoio de exaustivas sessões de fisioterapia, conseguiu, na mesma altura, passar da posição de deitado para sentado, e começou a dar uns passitos no inicio de Agosto. A grande manifestação das lesões ocorreu nos olhos do Dinis:

A DOENÇA DE “COATS” é também conhecida como Telangiectasia Retiniana e Retinite Exudativa. Sabe-se que não é uma doença hereditária, porém a sua origem assim como a “LCC” ainda não foi completamente elucidada pela ciência. É uma condição em que há desenvolvimento anormal dos vasos que irrigam a retina.  Os vasos ficam dilatados, e ocorre extravasamento do soro sanguíneo para a porção posterior do olho. A retina fica então edemaciada, podendo ocorrer o seu descolamento total ou parcial, o que é o caso do olho direito do Dinis. Pode ter apresentação também como múltiplos aneurismas dos vasos retinianos, que causam degeneração dessa estrutura ocular. É uma enfermidade progressiva, ou seja, desenvolve-se lentamente. Portanto, o tratamento precoce é extremamente importante para que seja possível salvar a visão do nosso filho. Se a doença avançar muito, ocorre perda total da visão. Em estágio final, a enucleação (retirada do olho) é um potencial desfecho. O Dinis foi observado no Hospital Dona Estefânia pelo Dr. José Carlos Mesquita que informou da gravidade e da Raridade da doença. Alarmados e sem saber a quem recorrer, iniciamos uma procura incessante no sentido de uma possível cura. Após inúmeros telefonemas sem sucesso, uma porta "abriu-se", um especialista espanhol que observou o meu filho em Badajoz a 27-04-2009.

Esse especialista, o Catedrático Dr. José Fernandez-Vigo reencaminhou o Dinis para um especialista em Barcelona, o Dr. Borja Corcóstegui, por ter entendido que se tratava de um caso tão especial e minucioso que merecia os cuidados daquele especialista em problemas da retina.

O Dinis foi submetido a uma 1ª cirurgia no passado dia 30/04/2009 onde já regressámos pela segunda vez a 25/05/2009 para observarmos os resultados da 1ª cirurgia. Sabemos que a doença, principalmente do olho esquerdo, estabilizou, mas o olho direito continua a requerer muita vigilância em virtude do descolamento de retina bem como da prega que não poderá ser removida nem tratada.

O motivo pelo qual recorrermos a médicos estrangeiros foi derivado à grande tecnologia associada a excelentes especialistas e técnicas que são utilizadas em Barcelona para o tratamento deste tipo de patologia e por acreditarmos numa maior celeridade em termos de tratamento pois em Portugal seria um processo muito lento e penoso e quem sabe irreversível para o Dinis.

Hoje, sem “corridas contra o tempo” fizemos uma pesquisa exaustiva nos melhores centros de oftalmologia especialistas em enfermidades da retina e descobrimos um Professor, o Dr. Eduardo G. Fernandes, Doutorado pela Universidade Autónoma de Barcelona que fora aluno (veja-se a coincidência) do médico que operou o Dinis em Barcelona. Também trabalhou durante 5 anos no centro IMO junto do Dr. Corcóstegui pelo que estaremos em belíssimas mãos e em território Português. Ainda assim continuamos com o dilema das consultas, tratamentos e cirurgias serem efectuadas no sector privado…mas foram estes os médicos que não desistiram, que nos “abriram a porta” e que sempre acreditaram no sucesso do Dinis, assumindo perante nós uma invulgaríssima importância da qual não abrimos mão.

Começámos por tratar o problema dos olhos e de seguida vamos focalizar-nos no tratamento e na prevenção relativamente ao seu problema neurológico "LCC”.

Em Portugal este problema é completamente desconhecido pelos nossos especialistas, não se conhece o cariz genético da sua doença e sem ele não é possível encontrarmos nem tratamento, nem uma consequente cura. Na qualidade de pais do Dinis, é completamente inaceitável “ficarmos à espera de mais uma consequência” sem fazermos nada. Gostaríamos de levar o nosso filho a um especialista, clínica, onde quer que seja para que nos ensinem a viver com este problema pois receamos que o tempo passe em demasia e que depois nada possamos fazer por ser tarde demais.

Queremos certificar-nos que esta doença rara, que tanto quanto sabemos afecta 20 pessoas em todo o mundo, tem algum tipo de tratamento preventivo.

Não sabemos inclusivamente de que parte ele “herdou” esta doença, se da parte de mãe ou da parte de pai. Sabemos no entanto que corremos 25% de hipóteses de gerar outra criança como o Dinis, caso um dia venhamos a decidir ter outro filho.

Em Portugal, actualmente, não são feitos estudos da doença, e por outro lado não temos hipóteses financeiras de pagar esses estudos nem em Portugal e nem no Estrangeiro.

O SINDROME DE COATS, o seu problema oftalmológico, a primeira das consequências que surgiu no âmbito da doença neurológica, está a ser alvo de um rigoroso controlo – De mês e meio em mês e meio o Dinis é observado em bloco operatório.  

O problema "colossal" é a LEUCOENCEFALOPATIA COM CALCIFICAÇÕES E QUISTOS CEREBRAIS, e esse sim é o problema para o qual procuramos respostas actualmente, pois dizem não haver tratamento nem prevenção possível aqui em Portugal e pior dizem que só nos resta esperar que as consequências desta doença surjam o que é torturante.

Não sabemos a esperança de vida do nosso filho, nem sabemos de que forma é que esta doença neurológica se vai demonstrar, sabemos apenas que nos resta viver um dia de cada vez.

Gostávamos de encontrar uma equipa que servisse de suporte de investigação / estudo, ao Dr. J.P.Vieira, neurologista do Hospital Dona Estefânia, que é de acordo que seria muito positivo ouvirmos a opinião de outros centros médicos reconhecidos internacionalmente: Children's Hospital of Philadelphia, Children's Hospital Boston ou o Hospital Sant Joan de Déu.

Gostaríamos de ir até onde fosse possível para que o nosso filho fosse observado por um especialista conhecedor do problema e que nos explique qual a melhor forma de evitarmos o desenvolvimento negativo da doença para que o Dinis venha a ser uma criança saudável e feliz.

Devemos isso ao Dinis....ele é uma criança de 19 meses e merece tudo de bom que a vida tem para lhe dar e se isso estiver ao nosso alcance.... só uma grande força nos impedirá.

 Relativamente ao problema oftalmológico do Dinis:

 A ida do Dinis pela primeira vez foi possível a 29-04-2009;

 A segunda e terceira viagem a Barcelona repetiu-se a 25-05-2009 e 07-07-2009 onde se registaram algumas melhorias no olho esquerdo (principalmente);

Controlar o reaparecimento de “neovasos” é importantíssimo para evitarmos que a doença se “espalhe”. O rigor e a frequência são "Palavras-Chave" para evitarmos a evolução desta terrível doença. O Dinis foi pela primeira vez observado em Portugal pelas mãos da equipa do Professor Dr. Eduardo G. Fernandes a 03/09/2009, onde regressará no dia 05 de Novembro. O Professor Dr. Eduardo G. Fernandes passará a ser o oftalmologista em Portugal que estabelecerá um frequente "intercâmbio" e troca de conhecimentos e técnicas com os especialistas espanhóis, nomeadamente o Dr. Borja Corcóstegui e Dr. Navarro.

Quanto ao problema Neurológico a "LCC”:

Não sendo conhecido, actualmente, o carácter genético da doença, limita os tratamentos de carácter preventivo. É fundamental que se encontre as respostas que expliquem a origem desta patologia e só depois poderemos “travar” ou limitar o surgimento de outras consequências.

Contamos também com o fundamental intercâmbio com o Professor Jaume Campistol, Neurologista em Barcelona, reconhecido pelo seu mérito a nível internacional, que em união de conhecimentos com o Dr. José Pedro Vieira, o Neuropediatra do Dinis no Hospital Dona Estefânia, buscam as possíveis soluções rumo ao melhor desfecho possível desta história de vida, que com a ajuda de todos temos a certeza que só poderá ter um final muito feliz.

 Despedimo-nos com muita amizade e um eterno agradecimento.

Dinis Filipe Terceiro Rosa

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